Zespół Fanconiego

W XX wieku De Toni, Debré i współpracownicy oraz Fanconi niezależnie opisali kilka przypadków u dzieci z połączeniem krzywicy nerkowej, glikozurii i hipofosfatemii. Zespół Fanconiego, zwany także zespołem De Toni, Debré, Fanconiego, odnosi się obecnie do globalnej dysfunkcji kanalika proksymalnego, prowadzącej do nadmiernego wydalania z moczem: aminokwasów, glukozy, fosforanów, wodorowęglanów, kwasu moczowego i innych substancji rozpuszczonych wchłanianych przez ten segment nefronu (1).

Sekwencja zdarzeń prowadzących do zespołu Fanconiego jest nie do końca zdefiniowana i prawdopodobnie różni się w zależności od przyczyny. Możliwe mechanizmy obejmują rozległą nieprawidłowość większości lub wszystkich nośników kanalików proksymalnych, „nieszczelną” granicę szczoteczkową lub błonę podstawno-boczną komórki, zahamowaną lub nieprawidłową pompę Na⁺/K⁺ ATP, upośledzone wytwarzanie energii w mitochondriach lub inne dysfunkcje organelli komórkowych (1, 6).

Zespół Fanconiego jest proksymalną tubulopatią nerkową charakteryzującą się nerkową utratą mikroelementów i minerałów/elektrolitów, a przede wszystkim: glukozy, aminokwasów, potasu, wodorowęglanów i fosforanów. Te składniki osocza są swobodnie filtrowane do ultrafiltratu w kłębuszku nerkowym, a u zdrowego osobnika są reabsorbowane całkowicie (glukoza i aminokwasy) lub częściowo (minerały i elektrolity) w systemie kanalików proksymalnych. Zespół Fanconiego u psów został po raz pierwszy opisany w 1976 roku i jest głównie rozpoznawany jako choroba wrodzona u basenji, chociaż podobne schorzenia odnotowano również u elkhounda norweskiego i wilczarza irlandzkiego. Pojedyncze przypadki zespołu Fanconiego opisano również u whippeta i Yorkshire teriera (4, 6).

U ludzi zespół ten może występować jako stan dziedziczny (idiopatyczny lub wtórny do wad metabolicznych, [...]

Ten materiał dostępny jest tylko dla użytkowników
którzy są subskrybentami naszego portalu.

Wybierz pakiet subskrypcji dla siebie
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!

Wybierz subskrypcję

Masz aktywną subskrypcję?

Zaloguj się

Nie masz jeszcze konta w serwisie? Dołącz do nas