Kamica cystynowa u kota europejskiego – opis przypadku klinicznego

Cystynuria – rzadko diagnozowana choroba genetyczna u kotów

Cystynuria jest wrodzonym defektem metabolicznym kanalików nerkowych bliższych, charakteryzującym się selektywnym wychwytem zwrotnym niektórych aminokwasów, np. cysteiny, ornityny, lizyny czy argininy. Konsekwencją cystynurii jest tworzenie się kamieni cystynowych w pęcherzu moczowym, co może prowadzić do niedrożności dróg moczowych. Początkowo dochodzi do zwiększenia ilości kryształów cystynowych stwierdzanych w badaniu osadu moczu, następnie mogą pojawiać się kamienie cystynowe, które zazwyczaj są niedużej wielkości i nieregularnego kształtu, ale najczęściej są okrągłe, koloru żółtego i średnicy od 1 mm do nawet 3 cm. Większość z nich składa się z czystej cystyny, czasami mogą zawierać domieszkę szczawianów i węglanów wapnia (10). Przypadki cystynurii są opisywane zarówno w medycynie człowieka, jak i w medycynie weterynaryjnej. W medycynie człowieka cystynuria jest wadą dziedziczną autosomalną recesywną (typu IA i IB) i/lub dominującą (typu IIA i IIB), obejmuje ona defekt w genie SLC3AI (typ IA i IIA) i w genie SLC7A9 (IB i IIB). U psów została zidentyfikowana mutacja tylko w obrębie genu SLC7A9. U człowieka kamienie cystynowe mogą osiągać znaczną wielkość, a u starszych dzieci i młodszych nastolatków wypełniać układ kielichowo-miedniczkowy nerek (kamienie odlewowe). Z przeprowadzonych badań wynika, że u dzieci w około 5% przypadków diagnozuje się kamienie cystynowe (9). U psów ponadto występuje cystynuria związana z androgenami (typ III) u dorosłych samców niekastrowanych, której można zapobiegać poprzez wykonanie zabiegu kastracji. Cystynurię stwierdzono u: psów, myszy, fretek, wilków, lisów, serwali, karakali i kotów (10). W przypadku psów wykazano predyspozycje [...]

Ten materiał dostępny jest dla zalogowanych użytkowników.

Załóż konto i dołącz do grona użytkowników naszego portalu!

Zaloguj się Zarejestruj się

Chcesz mieć dostęp do wszystkich materiałów na portalu?

Wybierz subskrypcję