Postępowanie dietetyczne w chorobie spichrzeniowej miedzi

Miedź jest składnikiem mineralnym (mikroelementem) odgrywającym kluczową rolę w kilku ważnych procesach biologicznych, w tym: syntezie neuroprzekaźników, obronie przeciwutleniającej, oddychaniu mitochondrialnym, metabolizmie żelaza, syntezie pigmentów i tworzeniu tkanki łącznej. Miedź jako metal przejściowy może być wysoce reaktywna, dlatego zarówno poziomy miedzi w diecie, jak i jej formy chemiczne muszą być ściśle regulowane. Zakłócenie funkcji białek zaangażowanych w regulację metabolizmu miedzi może prowadzić do ciężkich fenotypów klinicznych skutkujących chorobami spowodowanymi mutacjami w genach kodujących transportery miedzi, np. genach ATP7A i ATP7B.

Mutacje w genie ATP7A powodują zaburzenia związane z niedoborem miedzi, z których najlepiej opisano chorobę Menkesa. Pacjenci z chorobą Menkesa cierpią na ciężkie upośledzenie neurologiczne i zahamowanie rozwoju. Leczenie polega na pozajelitowej suplementacji diety miedzią, jednak choroba jest zwykle śmiertelna we wczesnym dzieciństwie (1). Z kolei mutacje w genach transporterów miedzi ATP7B powodują chorobę Wilsona związaną ze spichrzaniem miedzi w wątrobie. U pacjentów z chorobą Wilsona występują zapalenie wątroby wynikające z gromadzenia się miedzi w wątrobie i/lub objawy neurologiczne (2). Do rozwoju choroby przyczyniają się nie tylko predyspozycje genetyczne, ale także zwiększone wchłanianie miedzi z diety i wody pitnej. Zapalenie wątroby związane z podwyższonym stężeniem miedzi występuje z dużą częstością u przedstawicieli wielu ras psów (3). Choroby spichrzeniowe miedzi u psów naśladują chorobę Wilsona i formy zatrucia miedzią w odniesieniu do gromadzenia się miedzi w wątrobie, co w konsekwencji prowadzi do marskości wątroby. Jedną z najlepiej opisanych chorób jest autosomalna recesywna toksyczność miedzi u terrierów Bedlington, która jest spowodowana mutacją w [...]

Ten materiał dostępny jest tylko dla użytkowników
którzy są subskrybentami naszego portalu.

Wybierz pakiet subskrypcji dla siebie
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!

Wybierz subskrypcję

Masz aktywną subskrypcję?

Zaloguj się

Nie masz jeszcze konta w serwisie? Dołącz do nas