Myosin-heavy chain myopathy (MYHM) u AQH i ras pokrewnych

Zaburzenia mięśniowe są ważną przyczyną upośledzenia zdrowia i słabej wydajności u koni. Selekcja genetyczna w kierunku pożądanych cech, takich jak zwiększona masa mięśniowa, siła, szybkość i wytrzymałość, doprowadziła do rozwarstwienia populacji i efektu założyciela, co nieumyślnie zwiększyło częstość występowania chorób dziedzicznych (6). Warianty genetyczne wpływające na mięśnie szkieletowe są ważną przyczyną chorób u koni, co odzwierciedla fakt, że jedna trzecia populacji koni ma znane warianty genetyczne (2).

W 1992 roku nastąpił przełom w badaniach genetycznych miopatii u koni. Wykryto wtedy pierwszą dziedziczną chorobę mięśni – okresowe porażenie hiperkaliemiczne u rasy Quarter Horses (1). W kolejnych latach wykryto także niedobór enzymu rozgałęziającego glikogen (GBED), miopatię spichrzeniową polisacharydów typu 1 (PSSM1) i złośliwą hipertermię (MH) (10).

Znana wcześniej jako immune-mediated myositis (IMM), myosin-heavy chain myopathy (MYHM) jest zapalną miopatią u koni American Quarter Horse i ras pokrewnych, charakteryzującą się naciekiem leukocytów do mięśni szkieletowych i wokół naczyń krwionośnych (4). W populacji leukocytów w MYHM przeważają limfocyty, w odróżnieniu od większości miopatii powysiłkowych, w których dominują makrofagi (3, 4, 7). MYHM występuje w trzech klinicznych formach: zapalenie mięśni o podłożu immunologicznym (IMM), rabdomioliza niezależna od wysiłku fizycznego oraz kalcyfilaksja – zwapnienie układowe, przy czym może występować między nimi pewne nakładanie się. Zgodnie z definicją rabdomioliza to zespół objawów wywołanych uszkodzeniem mięśni poprzecznie prążkowanych – w wyniku tego uszkodzenia składniki komórek mięśniowych, takie jak mioglobiny, enzymy oraz inne substancje potencjalnie toksyczne dla tkanek organizmu, przedostają się do krwiobiegu (9). [...]

Ten materiał dostępny jest tylko dla użytkowników
którzy są subskrybentami naszego portalu.

Wybierz pakiet subskrypcji dla siebie
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!

Wybierz subskrypcję

Masz aktywną subskrypcję?

Zaloguj się

Nie masz jeszcze konta w serwisie? Dołącz do nas