Mutacja genetyczna powodująca ślepotę u labradorów

Mutacja genetyczna powodująca ślepotę u labradorów – odkrycie naukowców z Penn Vet i Uniwersytetu w Padwie

Zespół naukowców ze Szkoły Medycyny Weterynaryjnej Uniwersytetu Pensylwanii oraz Uniwersytetu w Padwie opublikował w czasopiśmie Scientific Reports wyniki przełomowego badania. Opisano w nim nową mutację genetyczną powodującą postępujący zanik siatkówki (PRA) u labradorów.

Badanie przeprowadzono we współpracy z fundacją zajmującą się hodowlą i szkoleniem psów przewodników dla osób niedowidzących. To właśnie w jednym z miotów tej organizacji zaobserwowano przypadki utraty wzroku u trojga młodych labradorów. Dzięki współpracy klinicznej, okulistycznej i molekularnej udało się zidentyfikować rzadką delecję trzech par zasad w genie GTPBP2. Skutkuje to utratą wysoko konserwatywnej reszty alaniny (p.Ala536del) w obrębie białka GTPBP2, które naturalnie występuje m.in. w siatkówce oka.

W odróżnieniu od typowych mutacji wpływających na funkcję domeny GTPazy (odpowiedzialnej za „włączanie” i „wyłączanie” aktywności białka), ta konkretna zmiana zlokalizowana jest daleko poza tym regionem. Badania in vitro wykazały, że zmutowane białko GTPBP2 (p.Ala536del) lokalizuje się głównie w cytoplazmie, gdzie tworzy agregaty. W przeciwieństwie do wersji dzikiej, która ma bardziej rozproszoną dystrybucję, mutant wykazuje wyraźną tendencję do cytoplazmatycznego skupiania. Sugeruje to możliwe zaburzenie jego funkcji komórkowej.

Analiza genotypowa 91 spokrewnionych, klinicznie zdrowych labradorów, wykazała obecność mutacji u 16 z nich. Wszystkie psy pochodziły z tej samej hodowli. W szerszej populacji 569 labradorów z USA nie znaleziono nosicieli, co wskazuje na rzadkość mutacji, ale również sugeruje, że może ona pozostać niewykryta w zamkniętych liniach hodowlanych bez rutynowych badań DNA.

Źródło: https://www.nature.com/articles/s41598-025-89446-7